Teratoma tímico productor de beta-HCG: una causa infrecuente de pubertad precoz periférica / Beta-hCG-producing thymic teratoma: an uncommon cause of peripheral precocious puberty

INTRODUCCIÓN: Entre las causas de pubertad precoz periférica en el varón están los tumores secretores de betagonadotrofina coriónica humana (Β-HCG), como hepatoblastomas, disgerminomas, corio-carcinomas y teratomas inmaduros. En pediatría los teratomas mediastínicos son raros, representan el 7-10% de los teratomas extragonadales. OBJETIVO: Describir caso de un paciente que cursa con pubertad precoz periférica debida a teratoma tímico secretor de Β-HCG. CASO CLÍNICO: Escolar masculino de 7 años 10 meses consultó por cuadro de 3 meses de cambios de la voz, ginecomastia, aparición de vello pubiano y aumento de volumen genital. En exámenes destacaba edad ósea de 9 años, testosterona total 9,33ng/ml (< 0,4ng/ml), dehidroepiandrosterona sulfato (DHEAS), 17-hidroxi-progesterona (17-OH-P) y prueba de hormona adrenocorticotrofina (ACTH) normales, hormona luteinizante (LH) y hormona folículo estimulante (FSH) basales bajas, Β-HCG 39,5mU/ml (< 2,5 mUI/ml), alfa fetoproteína (α-FP) 11,2ng/ml (0,6-2,0 ng/ml). Estudio de imágenes para determinar origen de secreción de Β-HCG incluye: ecografía testicular y tomografla axial computarizada (TAC) torácica, abdominal y pelviana normales; resonancia cerebral y selar sin hallazgos significativos. Tomografía por emisión de positrones/tomografía computada (PET SCAN) evidenció imagen de tumor en mediastino antero-superior. Se resecó el tumor, cuya biopsia evidenció teratoma quístico inmaduro en timo. Evolución postoperatoria fue satisfactoria, con normalización de niveles hormonales. CONCLUSIÓN: La presentación de un teratoma en paciente pediátrico es infrecuente, aún más, si es inmaduro, su localización es tímica y es secretor de Β-HCG. Es relevante considerarlo dentro de diagnósticos diferenciales frente a pubertad precoz, de modo que pueda efectuarse un manejo oportuno.

INTRODUCTION: Among the causes of peripheral precocious puberty in men are the beta- human cho rionic gonadotropin (Β-HCG)-secreting tumors, such as hepatoblastomas, dysgerminomas, chorio carcinomas, and immature teratomas. In pediatrics, the mediastinal teratomas are rare, representing the 7-10% of extragonadal teratomas. OBJECTIVE: To describe the case of a patient with peripheral precocious puberty due to a Β-HCG -secreting thymic teratoma. CLINICAL CASE: A seven-years-old schoolboy presents a three-months history of voice changes, gynecomastia, pubic hair appearance, and increased genital volume. In the exams, bone age of nine years, total testosterone 9.33ng/ml (< 0.4ng/ml), dehydroepiandrosterone sulfate (DHEAS), 17-hydroxyprogesterone (17-OHP), and normal adrenocorticotropic hormone (ACTH) test stand out; luteinizing hormone (LH) and follicle stimulating hormone (FSH) with low basal levels, P-HCG 39.5mU/ml (< 2.5 mUI/ml), alpha feto protein (Α-FP) 11,2ng/ml (0.6-2.0 ng/ml). Imaging study to determine the origin of P-HCG secretion shows normal testicular ultrasound and thoracic, abdominal, and pelvic computerized axial tomo graphy (CAT); brain and sellar resonance without significant findings. The positron emission tomography/computed scan (PET SCAN) shows a tumor image in the anterosuperior mediastinum. The tumor is resected, and the biopsy shows an immature cystic teratoma in the thymus. Post-operatory evolution was satisfactory, with normalization of hormonal levels. CONCLUSION: The appearance of a teratoma in a pediatric patient is rare, even more if it is immature, with thymic location and Β-HCG- secretor. It is important to consider it within the differential diagnosis facing precocious puberty, as a better way to handle appropriately.

O valor do teste de estímulo com o hormônio liberador da corticotrofina ovino (oCRH) no diagnóstico diferencial da síndrome de Cushing / The value of the stimulus test with ovine corticotropin-releasing hormone (oCRH) in the differential diagnosis of the Cushing syndrome

A caracterizaçao do CRH ovino (oCRH) trouxe novas perspectivas para o diagnóstico diferencial da síndrome de Cushing (SC). Aplicamos o teste de estímulo com oCRH (l mug/kg peso, IV em bolo) para estudo da reserva hipofisária (ACTH) e adrenal (cortisol) em 17 indivíduos controles normais (CN) e 32 pacientes com SC (doença de Cushing [DC] n=24; adenoma adrenocortical [AA] n=6 e secreçao ectópica de ACTH [SE] n=2). Os CN elevaram significantemente seus níveis de ACTH (basal: 28,9 + 12,7; pico: 59,3.ñ 17,6 pg/ml; média ñ DP) e de cortisol (basal: 10, 1.ñ3,4; pico: 18,3 ñ 5,1 mul/dí) após o oCRH. Os pacientes com DC apresentaram níveis basais mais elevados de ACTH (61,7.ñ 58,2 pg/ml) e de cortisol (22,2 ñ 12,5 mug/dl), que se elevaram significantemente após o oCRH (l8l,3 + l32,9 pg/ml e 37,9 + l7,5 mug/dl, respectivamente). Os pacientes com AA apresentaram níveis de ACTH basais (7,4 ñ 3,1 pg/ml) e no pico da resposta (l6,O ñ l3,1 pg/ml) menores que os dos CN e DC. Os níveis basais de cortisol (l9,6 + 6,9 mug/dl) foram maiores que os dos CN, mas nao mudaram após o oCRH (l9,8 ñ 5,7 mug/dl). Os dois pacientes com SE mostraram níveis basais altos de ACTH (307,7 e 102,8 pg/ml) que se elevaram (para 582,4 e 785,4 pg/ml) com o oCRH. Em um o cortisol aumentou de 17,7 para 30,2 mug/dl, mas no outro nao houve mudança (de 6,3 para 6,2 mug/dl). A resposta ao teste foi considerada positiva quando o pico de ACTH foi > 37,7 pg/ml e /ou o incremento de cortisol foi > 2O por cento, o que aconteceu nos CN, DC e (excepcionalmente) em um paciente com SE. A resposta do cortisol ao oCRH mostrou sensibilidade de 100 por cento e especificidade de 87,5 por cento na discriminaçao entre SC hipofisária e extra-hipofisária, em comparaçao com os 75 por cento conseguidos com a supressao pela dexametasona em doses elevadas (8 ou 16 mg em dose única). A eficácia diagnostica é aumentada com a associaçao dos dois testes. Assim, o teste de estímulo com oCRH é útil e prático na determinaçao do diagnóstico diferencial da SC.